decipher数据库,疾病相关基因组结构变异的宝库

DECIPHER是一个交互式的网络数据库，专门用于存储和共享人类基因组变异和表型数据。以下是DECIPHER数据库的一些关键用途和特点：

用途1. 数据共享和比较：DECIPHER被临床社区广泛用于共享和比较表型及基因型数据。该数据库包含来自49,745名患者的数据，这些患者同意广泛的数据共享。2. 致病性CNV的筛选：DECIPHER数据库专门收录与异常临床表型相关的拷贝数变异（CNV）结果，大多数属于致病性CNV。这些数据可以用于筛选和识别致病性CNV。3. 疾病相关的CNV信息：通过该数据库，可以查看已知的疾病相关的CNV信息，帮助科研人员在筛选致病性CNV时使用该数据库作为一个过滤条件。4. 研究工具：DECIPHER提供基因组结构变异分析工具，帮助科研人员查找和理解致病基因。用户可以通过基因、表型等多种方式查询相关信息。

特点1. 多模块支持：DECIPHER数据库包括多个模块，如Genome browser、Phenotype browser、Genes、CNV Syndromes和Gene Disorders等，帮助用户从多个角度分析数据。2. 高级搜索功能：DECIPHER具备高级搜索功能，允许用户使用多种术语组合进行查询，包括表型、基因符号、染色体位置/带和其他字段。3. 国际性合作项目：DECIPHER是一个国际性的合作项目，汇集了多个临床中心的数据，提供基因组结构变异分析工具，关联疾病表型。4. 数据存储和管理：DECIPHER数据库能够高效地存储和管理各种类型的数据，支持多种数据类型和格式，具备强大的查询和分析功能。

DECIPHER数据库在基因组变异和表型数据的共享、比较和分析方面提供了强大的支持，对于临床研究和疾病诊断具有重要意义。

DECIPHER数据库：疾病相关基因组结构变异的宝库

随着基因组学研究的不断深入，越来越多的疾病被揭示与基因组结构变异（CNV）有关。为了更好地整合和利用这些数据，DECIPHER数据库应运而生，成为全球科学家研究疾病相关CNV的重要工具。

什么是DECIPHER数据库？

DECIPHER（Database of Genomic Variants in Individuals with Rare Disorders）是一个国际化的合作项目，由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室共同参与。该数据库旨在整合各种生物信息资源，提供一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异，挖掘潜在的致病基因。

DECIPHER数据库的特点

DECIPHER数据库具有以下特点：

数据来源广泛：DECIPHER数据库整合了来自全球多个研究机构的CNV数据，涵盖了多种疾病和表型。

数据更新及时：DECIPHER数据库会定期更新，确保用户获取最新的研究进展。

功能丰富：DECIPHER数据库提供了多种查看方式，包括基因组浏览器、表型浏览器、基因和CNV综合征等，方便用户从不同角度分析数据。

易于使用：DECIPHER数据库界面友好，用户可以轻松地搜索和浏览数据。

DECIPHER数据库的查看方式

DECIPHER数据库提供了多种查看方式，以下是几种常见的查看方式：

基因组浏览器：通过基因组浏览器，用户可以查看染色体特定位置、特定基因或cytoband区域的变异分布情况。在表示CNV时，蓝色代表gain，红色代表loss。

表型浏览器：用户可以查看各种表型对应的信息，点击“Find all”链接，可以查看该表型相关的CNV数据。

基因：以基因为单位，展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因。

CNV综合征：展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异，以list和染色体分布两种形式进行展示。

基因疾病：展示了clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息。

DECIPHER数据库的应用

DECIPHER数据库在疾病研究、临床诊断和基因治疗等领域具有广泛的应用价值。

疾病研究：DECIPHER数据库可以帮助科学家识别与疾病相关的CNV，从而揭示疾病的致病机制。

临床诊断：DECIPHER数据库可以为临床医生提供疾病诊断的参考依据，提高诊断的准确性。

基因治疗：DECIPHER数据库可以帮助研究人员寻找合适的基因治疗靶点，为基因治疗提供理论依据。

DECIPHER数据库是一个重要的生物信息资源，为全球科学家研究疾病相关CNV提供了有力支持。随着基因组学研究的不断深入，DECIPHER数据库将继续发挥重要作用，为人类健康事业做出贡献。

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